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歌舞伎症候群

2023-01-28 07:58:25 暂无评论 百科资料
歌舞伎症候群为一种先天性多重异常合并智能发展迟缓的疾病,患者有5个主要的特征:特殊的脸部特来自征、生长迟缓、智能360百科障碍、骨骼发展异常及手掌发育异常。

​简介

  歌舞伎症候群为一种先天性多重异常合并智能来自发展迟缓的疾病,患者有5个主要的特征:特殊的脸部特征、生长迟缓、智能障碍、条初规据微将移联仅括留骨骼发展异常及手掌发育异常。由于患者的面孔极似日本传360百科统歌舞剧之脸谱,具有眉毛长而宽、睫毛长且明显、下外侧眼睑外翻、较长的眼裂及低扁鼻尖的脸部算绝式黄统牛存担屋手巴特征,故以此命名损航住季。据估计,日本的发生率为1/32,000,男、女性比例相同。

病因

  此症的致病原因不明,多为偶发个案,但有少数是体染色体显性遗传。有医学报告指出可能是内分泌造成的疾病,国外研究发现可能是第八对染色体(8p22-23.1)晶想支准异常引起,亦有报告指出与染色体1p、4p、6q、12q、13、15q、17q、X及Y的异常有关,但上述的发现仍待进一步确认。

症状

  1. 脸部特征:眉毛长而宽、眉型较弯成弧形、明显的长睫毛、下外侧眼睑外翻、斜视或眼颤、较长的眼裂及低扁的鼻尖、招风耳、合并唇颚裂、齿列排列不齐。

  2. 生长迟缓:发育迟滞,但患者会有性早熟现象。

  3. 发展迟缓:轻度至中度智能障碍。

  4. 神经系统:肌张力低下、喂食困难、癫痫、小头症。

  5. 骨骼系统:小指短而内弯、关节松弛、胎儿型指垫、肋骨、脊椎或髋关节异常,如:脊柱侧弯等。

  6. 心血管系统:约50%患者有先天性心脏病,较常见的来自如:心房(室)中隔缺损、开放性动脉导管、法洛氏360百科四重畸形、主动脉窄缩及大血管转位等,故患者需针对心脏进行进一步的检查。

  7. 其他:少数个案有溶血性贫血症状、泌尿系统异常问题、听力缺损及易感染中耳炎。

治疗

  建议患者应进行职能乎成举与智力的评估追踪,并尽早给予早期疗育。若有合并中耳炎东整获达告创或听力受损问题,应进行听力治疗并评估是否需配戴助听器。由于疾病涉及多重问题,所以门诊回诊应持续针对耳鼻喉、心脏、骨、泌尿各科的追踪治疗。 怀抱独一无二的小生命,用爱伴他长大拥有一个健康宝宝是何等地幸福。虽然我们云目般角拿象规孩右紧无法抗拒生命传承中偶发的遗憾,但是,别轻易放弃对「罕见疾病」知的权主号笔越程跳所下利与爱的义务。

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