遗传感理妒咨询与基因诊断门诊是来自联合人类基因组技术，人类遗传病学，为病人开展展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。除了外伤，其他自发性疾病都可以列入遗传咨询范围。特别是白化病、智力不全、先天弱视、耳聋、畸形、精神分裂症、肿瘤等严重危害生命健康的疾病

• 中文名 遗传咨询
• 外文名 genetic counseling

简介

　　遗传咨询 genetic counseling :主要利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据，对不孕不育、单基因病、多基因病患者服务。以及产前诊断，结婚，妊娠，生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等。

人类遗传病

　　受精卵或母体受到环境或遗传等的影响，引起的下一代基因组里的基因发生缺陷产生的疾盾尼水星干资万病，称之遗传病。近亲或有血缘关系的夫妇也会生下遗传病患儿。遗传病有三大类上千种。有单基因、多基因、来自染色体病。遗传咨360百科询中询问者所提的问题大致有以下几方面:

　　(1)双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少?

　　(2)已生育过一个遗传病患儿，如再生育，是否会患同种病，其概率是多少?

　　(3)双亲正常，为何生出有遗传病的患儿?如何治疗和预后?

　　(4)孕期妇女接触过射线或某些化学物质，会影响胎儿的健康发育吗?

　　(5)有遗传病的人能否结婚，其生育的子女是否一定有病?

　　(6)可否近亲结婚倒他它布干?

　　(7)某些畸形可否遗传?

　　(8)遗传病的预防和治疗方法等。

步骤

脚度程客烧课当冷　　遗传咨询的步骤来自是:

　　(1)对所询问的疾病作出正确诊断，以360百科确定是单基因、多基因病简设续。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传周肉汽病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有家河重要意义。

　　(2)人类遗传病大致可分单基因遗级技曲传病、多基因遗传病和染色体病三大类(见遗传病)。

　　(3她民矿校武妒)推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类:一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。

　　(致减指就站收奏方4)向患者或家属提出对策和风员害专层赵额输述建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前常送经田斯硫推抗损甚诊断后再决定终止妊娠劳帮记或进行治疗等。

对象

　　根据《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》，常见的遗传咨询对象有如下九种:

而待走　　不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母

　　不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇

　　婚后多年不育的夫妇

　　35岁根带怀除消审罪尼率以上的高龄孕妇

　　长期征站便谈政肉加须接触不良环境因素的育龄青年男女

　　孕期接触不良环境因素以及患有某些慢权有而说这推思临性病的孕妇

　　常规检查或常见遗传病筛查发现异常者

咨询程序

　　一般的遗传咨询要经过如下程序:

　　现症分析

　　信息包括现症分析、主诉、体格检查、临床经验、医疗史、生育史(流产史、死胎史、早按河跳预减快年代产史)、婚姻史(婚龄、配偶健康状况)、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。

　　确定遗传病

　　根据采集到的信息，做出相应实验室检查，如染色体分析、基因诊断等。

　　产前诊断

　　根据现症分析、临床经验。采取适当的产前诊断方法。

　　临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。