症状
1.主要表现为原发性性腺发育不全小睪丸小阴茎，也常表现为隐睪，睪丸中曲细精管发育不良但间质细胞常增生。
2.体态外形常与吐纳综合徵相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合徵。
3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
4.智力常低下并伴眼睑下垂。
5.重要的是染色体核型分析常有畸变多为嵌合型如45，XO/46，XY45，XO/47，XXY、45XO/46，XY/47，XXY等。
6.无明显家族史。
病理
此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。
诊断
本徵归类较混乱，须鉴别的有以下综合徵。
1.Turner综合徵 显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主要是45，XO。
2.异型Turner综合徵 Turner综合徵是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合徵是有一侧睪丸发育但不完善，也称Turner男性假两性畸形。
3.Noonan综合徵 曾有人将男性Turner综合徵归类于Noonan综合徵相似之处是男性Turner综合徵临床特徵的头4点均符合。需指出的是：①Noonan综合徵男女均可发病；②主要表现为先天性心脏病，而性腺发育不全不一定存在性腺可不发育到正常发育；③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan综合徵)。
4.Bonnevie-Ullrich综合徵 有人曾认为男性Turner综合徵就是本徵。主要有以下几点可供参考：①本徵男女均可发病；②乳儿期有特徵性的淋巴管扩张性水肿；③其主要异常可能是结缔组织受累，而先心病不是主要畸形；④染色体核型正常。
治疗
本徵主要针对原发性腺功能低下，治疗可使用雄性激素，但不能起到生育作用(轻型也可有生育能力)如有隐睪，因无恶变趋向，故勿需切除；伴发自体免疫性甲状腺炎的几率稍高需注意识别。
预防
轻型病例也可有生育能力。
预防：
本病为性染色体畸变的遗传性疾病可做遗传基因相关方面检查。