XY单纯性腺发育不全综合徵，1955年Swyer首次报导本症，又称Swyer综合徵。XY纯性腺发育不全多见，约占2/3。

患者染色体核型以46，XY为主，嵌合体45，X/46，XY等极少见。本症呈家族性或散发性，为X连锁隐性或常染色体显性遗传。近来有学者认为本病系睪丸决定基因——SRY基因突变或其他与性分化有关的基因突变而消除SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体但因基因缺陷，于胚胎早期（43天以前），睪丸已停止发育，故不能分泌Muller管抑制物（MIS）及睪酮，而呈女性表型。

①出生及幼时为正常女性，不易发现异常。青春期后多因原发闭经，第二性徵不发育而就诊。　

②染色体核型为46，XY与社会性别（女性表型）不符。　

③性腺为条索状结缔组织，青春期后易发生性腺肿瘤，有家族倾向。

XY单纯性腺发育不全需与完全型雄激素不敏感综合徵（完全型睪丸女性化）和46，XY 17α羟化酶缺乏鉴别。这三类患者染色体均为46，XY，外生殖器均为女性，但由于病因不同，临床表现有所差别。XY单纯性腺发育不全患者乳房不发育，有阴道、宫颈和子宫，人工周期有撤退出血，性腺为条索样；完全型雄激素不敏感综合徵患者的乳房发育，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，性腺为发育不良的睪丸；而17α羟化酶缺乏患者虽亦无乳房发育，阴道呈盲端，人工周期无反应，但患者常伴有高血压、低血钾。

患者内生殖器呈发育不良的女性型，分为完全型与不完全型两类型。完全型为双侧条索状性腺，有副中肾管衍生结构，而无中肾管衍生结构，有幼稚子宫，发育欠佳的输卵管及阴道。不完全型为一侧条索状性腺，对侧为发育不全的睪丸，外生殖器为两性畸形。患者血清LH及FSH水平增高，性激素水平低。青春期后原发闭经，条索状性腺易发生生殖细胞肿瘤，发生率约为25%~30%，以性母细胞瘤及无性细胞瘤多见。　鉴别诊断　本症应与完全型睪丸女性化综合徵鉴别，惟本症乳房不发育，经人工周期治疗有撤退性出血等可鉴别诊断。

1．本症条索状性腺易转化为生殖细胞瘤，潜在恶变机率较早，故确诊后应早期切除性腺。　

2．青春期以雌、孕激素替代疗法，促使第二性徵发育，患者可以结婚，但无生育能力。