由于染色体的数目及结构异常所致。一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种：

1.多基因遗传：但尚未肯定。

2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。

进入青春期年龄后，患儿出现第二性徵发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形，XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分男性化表现，如阴蒂肥大等。此外，XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变，其机制不明。

体型呈去势状，乳头不发育，有子宫、阴道，但均发育不良，无正常发育的卵泡，所以不能行经、排卵及受孕。患者外表为女性，第二性徵发育欠佳，阴蒂可较大，智慧型正常，不矮小，亦无颈蹼。

临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性徵发育落后的女性患者即应想到该病。

实验室染色体核型检查，染色体核型（46,XX或46,XY）、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对该病具有确诊价值。

46,XY单纯性腺发育不全常见的表现是睪丸不发育，双侧性腺呈条索样，中肾管未能发育为男性生殖系统，而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道，外生殖器呈女性表现。

在人体内，控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。任何原因如先天性疾病、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化异常。

患者呈女性表现，第二性徵不发育，身矮、蹼颈、肘外翻、性腺呈条索状等临床特点。染色体检查，发现只有一条X染色体。故称为先天性性腺发育不全,没有Y染色体的性腺，只有发育为卵巢。

主要不同点为：

（1）本病患儿除性徵和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智慧型落后等。

（2）染色体核型绝大多数患儿呈46，XY等。

睪丸女性化综合徵患者有睪丸,但体型与外生殖器的表现型为女性，所以称睪丸女性化综合徵。染色体组型为46XY，HY抗原阳性。睪丸内有发育良好的间质细胞，所分泌的雄激素也可达正常水平，但无男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性体态。

副中肾管发育障碍所致,主要表现为先天性无阴道、始基子宫，女性第二性徵、外生殖器、输卵管、卵巢均正常。

其表现与本病类似。因为上述二种疾病均为性腺发育不全，无正常发育的卵泡，所以均不能行经、排卵及受孕。

患者体内同时存在卵巢及睪丸两种性腺，或在一个性腺记忆体在卵巢及睪丸两种性腺组织，故称两性畸形。

睪丸，条索状性腺有发生恶变的可能，应予切除。肥大的阴蒂亦可切除。

均可行雌孕激素替代治疗。

可使月经来潮，但不能受孕。