1、初步筛查和家族史调查

对于遗传病的基因检查，首先需要进行初步筛查以确定是否有遗传病的风险。医生会询问个人及家族病史，了解家族中是否有患有遗传病的人。如果有，则需要进一步进行基因检测，确定风险程度，并且将这些信息记录到家族病史档案中，供以后参考。

初步筛查可以帮助医生确定哪些人需要进一步进行基因检测，从而提高检测效率。

2、基因突变检测

基因突变检测是遗传病基因检测的核心。医生会根据患者的个人及家族病史，选择相应的基因进行检测。一般来说，基因突变检测可以通过唾液、血液或其他组织的样本来完成。

基因突变检测的耗时与复杂度因疾病类型而异。有些遗传病的基因突变检测可以在一天内完成，而其他需要更长时间。一些商业基因检测公司可以提供快速的基因检测服务，但有些检测可能需要数周或数月的时间。

3、结合其他检查方式进行分析

基因检测可以确定患有遗传病的风险，但在确诊一个患者是否患有遗传病时，一般还需要结合临床表现进行分析。

一些遗传病的确诊需要进行其他检查方式，如影像学检查和生物组织检查。例如，肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）的确诊需要进行肌电图检查、脑脊液检测以及影像学检查等。

4、定期复查

一些人有遗传病的风险，但可能并不表现出病症，这被称为隐性遗传病。因此，即使患者的基因检测结果为阴性，医生也可能会建议进行定期复查以及保持警惕。

对于携带有遗传病风险的人，在生活中需要注意改变不良生活习惯，如戒烟限酒、合理饮食及适量锻炼身体等，以减少疾病的发生几率。