克氏综合徵实验诊断是指根据实验室检查所得的结果或数据，结合临床相关资料和其他辅助检查进行克氏综合徵诊断的方法。克氏综合徵又称XXY综合徵，是因男性细胞核中额外增加一条X染色体所致无精症和少精症及男性第二性徵发育异常的性分化异常疾病。主要的检查方法为激素检测和基因检测，发现病变的核型可以确诊。
基本介绍
- 中文名：克氏综合徵实验诊断
- 检查方法：基因检测、激素检测、精液常规等
检查方法
1.基因检测
进行染色体核型分析，47，XXY或47，XXY/46，XY为克氏综合徵的典型病变核型，少见核型有48，XXXY或49，XXXXY等。
2.激素检测
（1）血清睪酮：多数患者的血清睪酮水平降低。
（2）促性腺激素：主要检测卵泡刺激素和黄体生成素，多数促性腺激素水平升高。
（3）血清雌二醇：多数升高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。
（4）人绒毛膜促性腺激素试验：对人绒毛膜促性腺激素刺激的反应降低。
（5）促性腺激素释放激素试验：促性腺激素过多，血清卵泡刺激素和黄体生成素对促性腺激素释放激素刺激的反应降低。
3.精液常规
无精子或精子数量明显降低。
4.病理检查
不是常规检查项目，取睪丸活组织进行检查，典型组织学徵象为睪丸组织活检显示精曲小管萎缩，呈玻璃样变性、纤维化至完全破坏，排列不规则，生精细胞缺如或显着减少，无精子生成或生成不良。间质细胞和支持细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。
进行染色体核型分析，47，XXY或47，XXY/46，XY为克氏综合徵的典型病变核型，少见核型有48，XXXY或49，XXXXY等。
2.激素检测
（1）血清睪酮：多数患者的血清睪酮水平降低。
（2）促性腺激素：主要检测卵泡刺激素和黄体生成素，多数促性腺激素水平升高。
（3）血清雌二醇：多数升高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。
（4）人绒毛膜促性腺激素试验：对人绒毛膜促性腺激素刺激的反应降低。
（5）促性腺激素释放激素试验：促性腺激素过多，血清卵泡刺激素和黄体生成素对促性腺激素释放激素刺激的反应降低。
3.精液常规
无精子或精子数量明显降低。
4.病理检查
不是常规检查项目，取睪丸活组织进行检查，典型组织学徵象为睪丸组织活检显示精曲小管萎缩，呈玻璃样变性、纤维化至完全破坏，排列不规则，生精细胞缺如或显着减少，无精子生成或生成不良。间质细胞和支持细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。
诊断
根据血清促性腺水平升高、精子数量降低可以做出初步诊断；染色体核型分析最后确定诊断；病理检查不是主要的检查项目，不作为常规检查。