1.Southem印迹杂交
模板用量大，步骤繁琐，放射性核素用量大，依赖于限制性酶切片段长度的多态性。若内切酶的选择不当，很难正确反映基因片段缺失情况，对于纯合子的单等位基因缺失，杂交方法无法检测。此外，若待检查的标本为纯合子，其杂交法也无法检测出。
2.聚合酶链反应
半定量聚合酶链反应方法可直接从基因的拷贝数检测其基因的状态，可增加检测的敏感性，此方法反应体系小，放射性核素含量少，操作简便，周期短，有较高的敏感性，而且可以弥补Southem印迹杂交的不足。因此，半定量聚合酶链反应方法是一种检测染色体缺失的有效方法，特别是对大量标本的检测时可作为初步筛选的方法，并配合其他的方法，是一种较理想的检测技术。

通过分子生物学技术，可以明确诊断基因缺失，在分子水平，基因缺失的片段大小变异很大，可从单个外显子到大的基因组区段，可以为单等位基因缺失也可为双等位基因缺失，也可继发于其他常见的原发性核型异常。